Uharibifu wa maumbile huweza kusababisha kasoro au kuharibika kwa mimba
Ukosefu wa chromosomal hutokea wakati fetusi ina nambari isiyo sahihi ya chromosomes au chromosomes ambazo zimeharibika. Uharibifu huu unaweza kutafsiri kwa maendeleo ya kasoro za kuzaa, matatizo kama vile Down syndrome, au kuharibika kwa mimba.
Kuelewa Genes na Chromosomes
Mwili wako umeundwa na seli. Katikati ya kila kiini ni kiini, na ndani ya kiini ni chromosomes.
Chromosomes ni muhimu kwa sababu zina vyenye jeni ambavyo huamua tabia yako ya kimwili, aina yako ya damu, na hata jinsi unavyoweza kuwa na magonjwa fulani.
Kila kiini ndani ya mwili kwa kawaida ina jozi 23 za chromosomes - 46 kwa kila - kila ambayo ina karibu 20,000 hadi 25,000 jeni. Nusu ya chromosomes yako huja kutoka yai ya mama yako na nusu hutoka kwa manii ya baba yako.
Kati ya jozi 23 za chromosomes, jozi ya kwanza 22 huitwa autosomes. Chromosomes mbili za mwisho, wakati huo huo, zinaitwa allosomes. Pia inajulikana kama chromosomes ya ngono, allosomes huamua ngono ya mtu binafsi na sifa za ngono. Mwanamke ana chromosomes mbili za X (XX) wakati kiume ana X na chromosome Y (XY).
Uharibifu wa Chromosomal na Kuondoka
Ukosefu wa chromosomal ni moja ya sababu kuu ya kuharibika kwa mimba wakati wa trimester ya kwanza. Katika utoaji wa mimba mapema, makosa ya chromosomal yanaweza kuzuia fetusi kuendeleza kawaida.
Iwapo hii itatokea, mfumo wa kinga mara nyingi hujibu kwa kuimarisha mimba peke yake.
Utafiti unasema kwamba hali isiyo ya kawaida ya chromosomu ni nyuma ya asilimia 60 hadi 70 ya mimba za kwanza za mimba. Katika hali nyingi, hitilafu ni uharibifu wa random, na mwanamke atakuwa na mimba ya kawaida ya baadae.
Idadi kubwa ya utoaji wa mimba husababishwa na aina ya ugonjwa ambapo kuna nakala tatu za chromosomu badala ya mbili. Hii inaitwa trisomy. Mifano trisomy 16 na trisomy 9 , ambayo pamoja akaunti kwa karibu asilimia 13 ya misafa yote ya kwanza ya trimester.
Katika hali nyingine, hali isiyo ya kawaida ya chromosomal inaweza kusababisha hali isiyo ya kawaida inayoitwa mimba molar . Wakati wa mimba ya molar, tishu zilizolenga kuzalisha ndani ya fetusi badala ya kuwa ukuaji usio wa kawaida kwenye uterasi. Kuna aina mbili za mimba molar:
- Mimba kamili ya molar husababishwa wakati yai haijui habari za maumbile. Inaendelea placenta ambayo inaonekana kama kikundi cha zabibu bila fetusi inayoongozana.
- Mimba ya molar ya sehemu hutokea wakati yai hupandwa na manii mbili. Inasababishwa na maendeleo ya kijivu ambacho hakitoshi sana na kwa kawaida haiishi.
Down Syndrome na Chromosomal Nyingine Uharibifu
Mojawapo ya shida inayojulikana zaidi ya chromosomal ni ugonjwa wa Down unasababishwa na nakala ya ziada ya chromosome inayoitwa chromosome 21. Ni kwa sababu hii kwamba sisi pia kutaja ugonjwa kama trisomy 21.
Baadhi ya sifa za kawaida za Down Syndrome ni viwango vidogo, mchele wa juu kwa macho, chini ya misuli ya chini, na crease kirefu katikati ya mitende.
Mmoja kati ya watoto 691 nchini Marekani amezaliwa na Down Down syndrome.
Sababu ya ugonjwa huo sio wazi kabisa, lakini wanasayansi wamebainisha, kati ya mambo mengine, uhusiano kati ya umri wa uzazi na maendeleo ya syndrome. Hatari imeonyeshwa kuongezeka kwa kiasi kikubwa kama umri wa mwanamke, kutoka kwa moja katika 1,500 mwenye umri wa miaka 20 hadi moja katika 50 na umri wa miaka 43.
Mbali na trisomy 21, kuna matatizo mengine yanayohusiana na kuwepo kwa chromosome ya ziada. Mkuu kati yao:
- Trisomy 18, pia inajulikana kama syndrome ya Edwards, hutokea katika moja ya kila mimba 2,500 na juu ya moja ya kila kuzaliwa 6,000 nchini Marekani. Ugonjwa huu una sifa ya kuzaliwa chini, kichwa kidogo cha umbo la kawaida, na kasoro nyingine za kutishia chombo. Syndrome ya Edwards haina matibabu na huwa mbaya kabla ya kuzaliwa au ndani ya mwaka wa kwanza wa maisha.
- Trisomy 13, pia inajulikana kama Patau syndrome, inaweza kusababisha ulemavu mkubwa wa akili pamoja na kasoro za moyo, macho yasiyotengenezwa, vidole vidole au vidole vidogo, mdomo mkali, na ubongo au mzigo usio na kawaida. Ugonjwa wa Patau hutokea katika moja ya kila kuzaliwa 16,000, na watoto wachanga hufa kwa kawaida siku za kwanza au wiki za maisha.
- Ugonjwa wa Klinefelter, unaojulikana pia kama ugonjwa wa XXY, ni matokeo ya chromosome ya ziada ya X katika wanaume. Inahusishwa na viwango vya juu vya ubaya na uharibifu wa kijinsia. Kwa kawaida huenda haijulikani hadi wakati wa upanga wakati unaojulikana na misuli dhaifu, ukubwa mrefu, nywele za mwili mdogo, na genitalia ndogo.
Kwa kulinganisha, kuongeza kwa Y zaidi ya wanaume (XYY) au X zaidi ya wanawake (XXX) haitoi tabia yoyote ya kimwili au wasiwasi wa afya. Ingawa baadhi ya watoto hawa wanaweza kuwa na shida za kujifunza, wao huendeleza kawaida na wanaweza kumzaa watoto.
Kupima Chromosomal
Karibu na mwisho wa trimester yako ya kwanza, unaweza kuchagua kuwa na uchunguzi wa uchunguzi ambao unaweza kukupa uwezekano wa mtoto wako kuwa na hali isiyo ya kawaida ya chromosomal. Jaribio linategemea umri wako na linaweza kujumuisha ultrasound, vipimo vya damu, amniocentesis , na mitihani nyingine isiyo ya kawaida. Kawaida hufanyika karibu na wiki 15 ya ujauzito wako.
> Chanzo:
> Taasisi ya Utafiti wa Taifa ya Binadamu: Taasisi za Taifa za Afya. "Ukosefu wa Chromosomal." Bethesda, Maryland; ilitengenezwa Januari 6, 2016.