Trisomy 16 na Trisomy Mosai 16 katika Mimba
Ikiwa umejifunza kwamba mtoto aliyepoteza alikuwa na trisomy 16, au ikiwa unajifunza juu ya jukumu kama hali isiyo ya kawaida ya chromosome katika utoaji wa mimba, unahitaji kujua nini?
Ikiwa, badala yake, umejifunza kwamba mtoto wako anaweza kuwa na trisomy mosaic 16 baada ya sampuli ya chorionic villus, amniocenteis, au karyotype kufanyika baada ya kuzaliwa, unahitaji kujua nini? Nini hutokea ijayo na hii inamaanisha nini kwa muda mrefu?
Uharibifu wa Chromosomal katika Kuondoka
Matatizo ya chromosomal ni sababu ya kawaida ya utoaji wa misafa ya kwanza ya trimester , na makadirio ya matatizo haya yanawajibika kwa asilimia 50 hadi 75 ya mimba zote. Trisomie, kwa upande mwingine, ni matokeo ya kawaida ya kromosomu katika kupima baada ya kupoteza mimba.
- Kuelewa Genes, DNA, na Chromosomes
Trisomy 16 katika Msaada
Katika trisomies zote (kujadiliwa hapo chini), trisomy 16 inaonekana kuwa ya kawaida, hutokea kwa wastani wa asilimia moja ya mimba zote. na uhasibu kwa karibu asilimia 10 ya mimba. Kuna aina tofauti za trisomy 16; kwa aina moja kuwa haiendani kabisa na maisha wakati mwingine inaweza kusababisha mtoto mchanga wakati mwingine. Tutazungumzia kuhusu aina hizi tofauti lakini kwanza, tunapaswa kuelezea maana ya trisomy.
Je, ni Trisomy na Je, Wanafanyaje? -
Kwa kawaida, watu wana chromosomes 46, ambazo zimeunganishwa pamoja katika jozi 23.
Seti moja ya chromosomes 23 hutoka kwa mama na nyingine imetoka kwa baba. Wengi wa jozi (44) ya chromosomes huchukuliwa kuwa "autosomes" na wengine wawili ni "chromosomes ya ngono." Wanawake kawaida wana karyotype ya 46 XX na wanaume, 46 XY.
Wakati seli zinagawanywa ili kuunda mayai na manii katika mchakato unaoitwa meiosis, nakala moja ya kila chromosomu inakwenda moja ya mayai mawili au manii mbili.
Wakati mwingine makosa hutokea, na chromosomes mbili huenda kwenye yai moja au manii na hakuna mwingine.
Wakati manii na yai huchanganya (wakati wa mbolea) zygote itaishia na chromosome ya ziada (trisomy) au chromosome iliyopo (monosomy).
Trisomy inaweza kutokea baada ya mbolea pia. Kabla ya mgawanyiko, seli hizi mara mbili za chromosomes zao zinawa na 92. Wakati seli inagawanya, kiini kila binti kitakuwa na chromosomes 46. Ikiwa hitilafu hutokea, seli moja inaweza kuishia na 47 chromosomes na nyingine yenye 45.
Aina za Trisomy 16
Kuna aina tatu za trisomy: kamili, sehemu, na mosai.
Trisomy kamili 16 - Trisomy kamili 16 ina maana kwamba seli zote katika mwili wa mtoto huathirika. Trisomy kamili ya 16 haikubaliani na maisha na karibu watoto wote ambao wana hali hiyo husababishwa na mimba ya kwanza ya trimester.
Trisomy ya Musa 16 - Pia inawezekana kuwa na trisomy mosaic 16, maana baadhi ya seli za mwili zinaathiriwa wakati seli zingine ni za kawaida. Trisomy ya Musa 16 inaweza kusababisha trisomy kujaribu kujitengeneza yenyewe wakati wa mgawanyiko wa kiini mapema katika maendeleo ya fetal, na kuacha seli fulani ziathiriwe lakini sio wengine. Kazi ya Musa kwa kawaida inaonyeshwa kama asilimia.
Trisomy ya pekee 16 - Inawezekana pia, katika hali za kawaida, kuwa na ujauzito ambapo seli za placental zina trisomy kamili 16 au trisomy ya mosai 16 ingawa mtoto ni chromosomally kawaida.
Hii inajulikana kama trisomy sehemu 16.
Kuelewa Karyotypes na Trisomy 16
Karyotype ya kawaida imeandikwa kama 46 XX au 46 XY, na trisomy kuwa 47 XX au 47 XY.
Trisomy 16, imeandikwa kama 47 XX +16 kwa msichana, au 47 XY +16 kwa kijana (na +16 inayoonyesha kwamba trisomy inahusisha chromosome ya 16.)
Trisomy ya Musa ingeandikwa kama asilimia, kwa mfano na kijana inaweza kuandikwa 47 XY +21/46 XY na asilimia iliyotolewa kama idadi kadhaa ya seli ambazo ni 47 XY +16 na idadi ambayo ni 46 XY.
Utambuzi wa Trisomy 16
Utambuzi wa trisomy 16 unaweza kufanywa baada ya kuharibika kwa mimba, au kinyume chake, unaweza kupatikana wakati wa ujauzito kutokana na upimaji wa ujauzito.
Trisomy kamili ya 16 inaweza kuambukizwa kama sababu ya kupoteza mimba ikiwa wazazi hukusanya tishu na kupima kwa kutofautiana kwa chromosomu katika utoaji wa mimba hufanywa.
Trisomy 16 au trisomy mosaic 16 pia inaweza kupatikana wakati wa ujauzito kwa njia ya saruli ya chorionic villus ( CVS ) au amniocentesis .
Nini Trisomy 16 Utambuzi Baada ya Kupanua Njia kwa Wewe
Trisomy kamili 16 karibu kila mara husababisha mimba ya kwanza ya trimester. Ikiwa umeambiwa kwamba trisomy 16 ilikuwa sababu ya utoaji wa mimba yako, unapaswa kujua kwamba utoaji wa mimba sio kosa lako na uwezekano wa kupoteza mimba katika ujauzito unaofuata ni wa chini. Hadi asilimia 85 ya wanawake walio na mimba ya kwanza ya trimester hupata mimba ya kawaida wakati mwingine wanapojitenga.
Trisomy 16 Kugundua Kufanywa Wakati wa CVS au Amniocentesis
Ikiwa wewe ni mjamzito sasa na umepokea matokeo ya CVS au amniocentesis inayoonyesha seli zinazoathiriwa na trisomy 16, ni kawaida kabisa kuwa hofu au kuchanganyikiwa. Unapaswa kujua, hata hivyo, kwamba haiwezekani kwamba mtoto ana trisomy kamili 16 ikiwa ujauzito wako umeendelea zaidi ya trimester ya kwanza-mtoto anaweza kuwa na trisomy mosaic 16 au trisomy inaweza kufungwa kwenye placenta.
Trisomy ya Musa 16 Wakati wa Mimba
Kubeba mtoto mwenye trisomy mosaic 16 hubeba hatari kubwa ya matatizo, na ni muhimu kuona mtaalamu wa ujauzito ambaye ana mtaalamu wa mimba za hatari kubwa ili kusaidia kufuatilia mimba yako. Mimba na trisomy 16 hubeba zaidi ya wastani wa matukio ya:
- Uchezaji wa ukuaji wa intrauterine
- Mimba ya shinikizo la damu (preeclampsia au toxemia)
- Utoaji wa sehemu ya C
- Uingizaji wa kitengo cha utunzaji wa uzazi wa uzazi baada ya kujifungua
Anomalies ya Kikongoni katika Watoto walio na Trisomy Mosai 16 au Trisomy ya Pembeni 16
Hakuna utafiti mwingi juu ya matokeo ya trisomy ya 16 au trisomy 16 ya placenta (sehemu ya trisomy 16), lakini utafiti unaopatikana unaonyesha kwamba watoto walioathiriwa hawana matatizo makubwa.
Miongoni mwa watoto waliozaliwa na trisomy 16, madhara ya afya yanaweza kutofautiana kwa kiasi kikubwa kulingana na kiwango cha mosaicism. Wakati mwingine watoto wachanga huzaliwa bila ushahidi wowote usio na kawaida wakati wengine wanaweza kuwa na tabia ya matatizo ya afya. Takriban asilimia 60 ya watoto hawa watakuwa na ushahidi wa angalau baadhi ya makosa yasiyo ya kuzaliwa ambayo yanaweza kujumuisha:
- Ukosefu wa moyo (ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa) - Uharibifu wa kasali wa kasali unapo karibu na asilimia 17 ya watoto hawa na kasoro ya atale ya atrial (ASD) katika karibu asilimia 10.
- Hypospadias - Hypospadias ni hali ambayo ufunguzi wa urethra wa kiume hauko mwisho wa uume lakini badala fulani mahali penye shimoni.
- Uharibifu wa usoni kama shingo fupi, paji la uso, na / au pua iliyoelekezwa.
- Ukosefu wa kupumua kama vile mapafu madogo (hypoplastic).
- Ukosefu wa musculoskeletal kama vile scoliosis.
- Uharibifu wa utambuzi au ucheleweshaji wa maendeleo, lakini hii inaonekana kuwa ni tofauti.
Matokeo ya muda mrefu ya Watoto wenye Trisomy ya Musa 16
Pamoja na matatizo ya ujauzito na matukio ya upungufu wa kuzaliwa karibu na asilimia 60, mwaka wa 2017 ulifunua habari zinazohimiza kuhusu afya ya muda mrefu ya watoto wenye trisomy mosaic 16. Wa watoto wenye umri wa shule wenye trisomy 16, asilimia 80 waliweza kuhudhuria madarasa ya kawaida . Mafunzo ya kuangalia afya ya kimwili, afya ya kisaikolojia, na ubora wa maisha yalikuwa yenye moyo mkubwa, akionyesha kwamba wengi wa watoto hawa walifunga kati ya 80 na 90 kwa kiwango cha 100 cha ubora wa maisha.
Usimamizi wa Mimba na Trisomy Mosaic 16
Kama ilivyoelezwa hapo juu, kuna matatizo kadhaa ya ujauzito ambayo ni ya kawaida zaidi na mtoto mwenye trisomy 16. Kuhusisha mtaalamu au mtaalamu wa uzazi ambaye ni mtaalamu wa mimba za hatari ni muhimu.
Kujifunza kuhusu hali hiyo inaweza kukusaidia kujiandaa, hasa kujifunza kwamba watoto wengi waliozaliwa na trisomy mosai 16 huendelea kuwa na afya nzuri ya kimwili na kisaikolojia wanapokua.
Kuona mtaalamu wa afya ya akili ambaye anajulikana na uharibifu wa chromosomal inaweza pia kusaidia sana, wote kuimarisha ukweli kwamba hakuna kitu ulichofanya kilichosababisha hali hiyo, na kukusaidia kurekebisha kuwa na mtoto ambaye anaweza kuwa na matatizo mengine.
Kujifunza kuhusu Trisomy 16 na Ushauri wa Geni Baada ya Kuondoka
Bila kujali masomo yoyote au utabiri, ni kawaida kuwa na hasira na kuwa na maswali wakati upimaji unaonyesha kunaweza kuwa na matatizo na mtoto wako. Ikiwa umejifunza kuwa mtoto aliyepoteza alikuwa na trisomy 16, ushauri wa maumbile unaweza kuwa na manufaa sana. Kama vile kwa kubeba watoto wenye trisomy mosaic 16 ni random, kuwa na mimba inayohusiana na trisomy 16 katika fetus si kitu ambacho umesababisha.
Trisomi nyingine za Binadamu
Kuna trisomies nyingi za binadamu, ambazo hazipatikani na maisha na wengine ambao ni. Pengine inajulikana zaidi ni Down Down (trisomy 21). Kama ilivyo na trisomy 16, idadi kubwa ya trisomies hizi ni ajali ya random na ni uwezekano wa kurudia katika mimba ya baadaye.
Chini ya Trisomy 16, Kupoteza, na kuzaliwa
Kwa trisomy kamili 16, utoaji wa mimba kawaida hutokea wakati wa trimester ya kwanza, na hali inaonekana kuwa haiendani na maisha. Wakati kujifunza juu ya ugonjwa huu ni kuumiza moyo, inaweza kuwa ya kuhakikishia wazazi wengine kutambua kwamba hakuna kitu walichofanya ili kusababisha ugonjwa huo, na nafasi ya kuwa na Trisomy 16 katika mimba nyingine ni ya kawaida.
Kwa trisomy mosaic 16, habari inaonekana kuwa na moyo zaidi kuliko mawazo katika siku za nyuma. Hakika kunaonekana kuwa na matatizo zaidi ya ujauzito na fetusi iliyo na trisomy 16, na kuna matukio makubwa ya uharibifu wa kuzaliwa, lakini muda mrefu wa kimwili, kiakili, na kisaikolojia afya ya watoto hawa ni kawaida sana.
Vyanzo
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., na P. Kannu. Trisomy 16 Mosaicism katika Chorionic Villus Sampling na Amniocentesis na matokeo ya kawaida ya kimwili na ya akili. Utambuzi wa Fetal na Tiba . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. na B. Rerkamnuaychoke. Ukataji wa Ukuaji wa Intrauterine na Trisomy 16 Mosaicism. Ripoti za Uchunguzi katika Genetics . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, na Waldo E. Nelson. Nelson Kitabu cha Pediatrics. Toleo la 20. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Print.
- Cheche, T., Thao, K., na M. Norton. Trisomy ya Musa 16: Matokeo ya Utoto na Urefu wa Watoto ni nini? . Genetics katika Dawa . 2017 Aprili 6. (Epub kabla ya kuchapishwa).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., na J. Jonsson. Kugundua Trimester Kwanza ya Trisomy 16 Kutumia Kuchanganya Biochemical na Ultrasound Screening. Utambuzi wa ujauzito . 2014. 34 (3): 291-5.
- Maktaba ya Taifa ya Madawa ya Marekani. Kumbukumbu ya Nyumbani ya Genetics. Chromosome 16. Imeongezwa 0404/17.