Wengi waliozaliwa watoto walio na ugonjwa huu wa chromosomal wana trisomy mosaic 9
Trisomy 9 ni kawaida isiyo ya kawaida na ya kawaida ya chromosomal ambayo hutokea katika wastani wa asilimia 2.5 ya utoaji mimba wa kutosha-utoaji wa mimba unatokea kabla ya wiki ya 20 ya ujauzito.
Sawa na trisomy 21 (pia inajulikana kama Down syndrome), trisomy 9 hutokea wakati kuna nakala tatu za chromosome 9 zilizopo katika seli za mtoto, kinyume na nakala mbili.
Tofauti na trisomy 21, ingawa, trisomy 9 ni ya kawaida, inaongoza kwa maonyesho makubwa zaidi, na ina kiwango cha chini cha maisha.
Aina ya Trisomy 9 ni nini?
Kuna aina tatu za trisomy 9:
- Trisomy kamili ya 9: Wote seli katika mwili wa mtoto na placenta zina nakala tatu za chromosomu 9.
- Trisomy ya 9: Kuna nakala mbili kamili za chromosomu ya tisa pamoja na nakala ya ziada ya sehemu.
- Trisomy ya Musa 9: Trisomy iko kwenye seli fulani za mwili wakati seli zingine zina seti ya kawaida ya chromosomes.
Trisomy kamili 9 iko karibu daima, na wengi wanaokufa katika trimester ya kwanza. Wakati wengi wa watoto wazaliwa wanaozaliwa wana trisomy mosaic 9, wengi hufa katika ujauzito kutokana na matatizo ya afya yanayosababishwa na ugonjwa huo. Iliyosema, kuna watu ambao wanaishi zaidi ya mwaka wa kwanza wa maisha.
Trisomy ya 9 haipaswi kuathiri maisha ya mtoto, lakini watoto walioathiriwa wanaweza kuwa na matatizo mbalimbali ya kawaida ya afya na maendeleo.
Ni Ishara au Dalili za Trisomy 9?
Ishara na dalili zilizopo katika trisomy 9 zinatofautiana. Matokeo ya kawaida juu ya ultrasound yanajumuisha kasoro za moyo na fetusi za ubongo na mgongo.
Vipengele vingine vya uwezo na dalili zinazohusiana na trisomy 9 mara nyingi ni pamoja na:
- kuonekana kwa uso usoni (kichwa kidogo, pua pana na ncha ya bulbous, mdomo mdogo na / au palate, taya ndogo, masikio ya chini, macho machafu na / au magongo ya kope ambayo hupanda juu
- matatizo ya maono
- kuchanganya viungo
- ujinsia ulioendelea
- vipimo visivyosababishwa na watoto wachanga
- figo za figo
- kulisha na matatizo ya kupumua tu baada ya kuzaa
- kushindwa kustawi
- muda mfupi
- matatizo ya maono
- ulemavu wa kutofautiana na ucheleweshaji wa maendeleo
Ni nini kinachoongeza uwezekano wa mwanamke wa kuwa na mtoto na trisomy 9?
Watafiti hawajatambua sababu yoyote ya hatari ya trisomy 9, isipokuwa kuna uhusiano na umri wa juu wa uzazi, kama trisomy 21. Vinginevyo, hali inaonekana kutokea kwa nasibu. Mbali pekee ni kama mzazi ana hali inayojulikana kama translocation ya uwiano inayoathiri kromosomu 9, ambayo inaweza kuongeza hatari ya kuwa na mtoto mwenye trisomy ya sehemu 9. Hata hivyo, trisomy 9 ya sehemu ni ndogo sana, ikilinganishwa na aina nyingine.
Je! Trisomy 9 imegunduliwaje?
Trisomy 9 inaweza kupatikana baada ya kupoteza mimba. Pia inawezekana kupokea uchunguzi wakati wa ujauzito kwa chorionic villus sampuli ( CVS ) au amniocentesis . Pamoja na tishu zilizopo kutoka kwenye seli za CVS au fetusi kutoka kwa amniocenteis, madaktari wanaweza kuagiza karyotype, ambayo ni picha ya chromosome ya mtoto. Wakati mwingine utambuzi haufanyiki mpaka mtoto apate kuzaliwa, na karyotype inamriwa kwa kuthibitishwa.
Neno Kutoka kwa Verywell
Ni inatisha na kuchanganyikiwa kuambiwa mtoto wako ana shida ya maumbile, bila kujali hali mbaya inaweza kuwa. Ikiwa unasababisha mtoto mwenye trisomy 9, unapaswa kujua kwamba utoaji wa mimba sio kosa lako, na hali mbaya ni kwamba mimba yako ijayo itaathirika. Kwa kusikitisha, matatizo ya trisomy ni moja tu ya mambo hayo yanayotokea wakati mwingine.
Ikiwa wewe ni mjamzito wa ujauzito na wa kujifungua kabla ya kupatikana kabla ya kupata trisomy 9, ni muhimu kuzungumza na mshauri wa maumbile wa ujuzi au mtaalamu wa maumbile. Hakuna tiba ya trisomy 9, na matibabu inategemea ishara ya kipekee ya mtoto na dalili.
> Vyanzo:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Ripoti ya kesi na trisomy 9 mosaicism. Iran J Med Sci . 2016 Mei, 41 (3): 249-52.
> NIH. Kituo cha Taarifa cha Maumbile na Kiasi. (2015). Trisomi ya Musa 9.
> Schwendenmann WD et al. Matokeo ya Mwanafasi katika trisomy 9. J Ultrasound Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Ripoti mpya ya wagonjwa wawili wenye trisomy mosaic 9 kuwasilisha makala isiyo ya kawaida na maisha ya muda mrefu. Sao Paulo Med J. 2011 Desemba, 129 (6): 428-32.