Kwa kusikitisha, ugonjwa huu mbaya wa chromosomal hauna tiba
Matatizo ya kiumbile na ya chromosomal yanaweza kuwa na athari tofauti na zinazoweza kufikia afya ya mtoto. Madhara yanaweza kuwa kitu chochote kutokana na matatizo ya afya kali kwa kuwa "haikubaliani na uhai," maana ya kufariki kwa kutisha.
Triploidy ni ugonjwa unaoanguka mwisho wa wigo. Wengi wa fetusi ambao huwa na safari ya safari hufa kabla ya kuzaliwa na wale ambao hufanya hivyo kwa muda hawawezi kuishi miezi sita ya kwanza ya maisha.
Njia za Safari ya Nini
Wanadamu wanadhaniwa kuwa na chromosomes 46 (jozi 23). Mtu anapata nusu ya kila jozi ya chromosomes kutoka kila mzazi. Triploidy ina maana kwamba mtoto ana nakala tatu za chromosome kila kiini, badala ya mbili, na kufanya jumla ya chromosomes 69. Safariidy inaweza kusababisha ama kutoka yai moja kuwa mbolea na manii mbili au kutoka kosa katika mgawanyiko wa seli ambayo husababisha aidha yai au manii kuwa na chromosomes 46 wakati wa mbolea.
Aina
Matukio mengi ya triploidy yanahusisha triploidy "kamili", maana ya seli zote za mwili zinaathiriwa sawa. Katika matukio ya kawaida, triploidy inaweza kuwa "mosaic," maana baadhi ya seli za mwili zina nakala tatu za kila chromosomu na wengine wana seti ya kawaida ya chromosomes 46. Kuna ushahidi wa kwamba watu ambao wana triploidy mosaic wanaweza kuwa chini ya ugonjwa wa ugonjwa kuliko wale walio na triploidy kamili. Lakini hata kwa triploidy ya mosai, kutabiri si nzuri.
Uhusiano na Mimba ya Molar ya Pembeni
Mimba fulani zilizoathiriwa na triploidy pia zitaathiriwa na sehemu ya hydatidiform ya sehemu (mimba ya sehemu ya molar ), maana yake ni placenta isiyo ya kawaida ambayo inaweza, kwa hali ya kawaida, kusababisha matatizo ya maisha kwa mama. Hata hivyo, si kila kesi ya triploidy itakuwa mimba molar.
Kuna baadhi ya tuhuma kwamba triploidy kutokana na manii mbili fertilizing yai moja inaweza kuwa zaidi uwezekano wa kusababisha mimba sehemu kidogo kuliko triploidy inayohusisha yai au manii kuwa na chromosomes 46 tangu mwanzo. Lakini hii haijawahi kuthibitishwa.
Utambuzi
Safariidy inaweza kupatikana kwa njia ya upimaji wa maumbile tu-maana ya amniocentesis , kupima damu ya mtoto aliyezaliwa, au karyotyping ya tishu kutoka kupoteza mimba. Vipimo vya kupima kama vile kupima ultrasound na alphafetoprotein kupima inaweza kuonyesha ishara ya onyo la triploidy. Lakini vipimo hivi haviwezi kuthibitisha utambuzi wa triploidy. Viwango vya kawaida vya hCG vinaweza kupatikana katika mimba fulani na triploidy, na ultrasound inaweza kuonyesha placenta ya tabia inayohusishwa na mimba ya sehemu ya molar.
Kutangaza
Kwa kusikitisha, triploidy daima ni mbaya na hakuna tiba au matibabu kwa hali hiyo. Kama ilivyoelezwa hapo juu, karibu wote (zaidi ya 99%) ya watoto walio na triploidy husababishwa au wamezaliwa. Kati ya wale waliozaliwa hai, wengi hufa katika masaa au siku baada ya kuzaliwa. Watoto wachache walio na triploidy wameishi miezi mitano au zaidi. Lakini ripoti hizi ni chache, na kwa kawaida, watoto wanaoishi kwa muda mrefu wana safariidy ya mosai, badala ya triploidy kamili.
Watoto walioathirika huwa na kasoro nyingi za kuzaa na kizuizi kikubwa cha ukuaji.
Hatari ya Kuongezeka
Watafiti hawajapata sababu yoyote ya hatari ya kuwa na ujauzito unaoathirika na triploidy. Hata umri wa uzazi hauonekani kuwa hatari. Idadi ndogo ya wanawake inaweza kuwa na misafa ya mara kwa mara yanayoathirika na triploidy. Lakini katika hali nyingi, triploidy hutokea kwa nasibu na ni msiba wa wakati mmoja ambao haurudia katika mimba za baadaye. Ikiwa umepata uchunguzi wa safari ya ugonjwa baada ya upimaji wa tishu kutokana na upungufu wa mimba au uzaliwaji wa uzazi, hali mbaya ya kutokea tena ni ndogo.
Ikiwa Mtoto Wako Ana Safari
Maelezo mengi ya utata kuhusu triploidy ni huko nje, hivyo ikiwa mtoto wako ameambukizwa na hali hii wakati wa ujauzito au kama mtoto mchanga, unaweza kuogelea na hisia, ikiwa ni pamoja na kupoteza, kuchanganyikiwa, na huzuni. Jambo la kwanza unahitaji kujua ni kwamba haukufanya kitu chochote kusababisha jambo hili kutokea, na hakuna kitu ambacho kinaweza kukizuia kutokea. Ni sawa kuomboleza (au kujisikia chochote kingine unaweza kujisikia).
Ikiwa mtoto wako ameambukizwa na triploidy kupitia amniocentesis (ambayo hufanyika kati ya wiki 15 na wiki 20 ya ujauzito), labda utaulizwa ikiwa unataka kuendelea na ujauzito. Huu ni chaguo la kibinafsi na unapaswa kufanya kile kinachofanyia kazi. Wanawake wengine wanapendelea kuondokana na mimba ambayo huambukizwa mauti , wakati wengine wanachagua kuendelea na mimba, ingawa wanajua matokeo yaliyotarajiwa. (Kumbuka kwamba ikiwa mimba yako imeathiriwa na sehemu ya hydatidiform ya sehemu , hakuna nafasi ya mtoto kuifanya kwa muda na kuzaliwa hai.Daktari wako atapendekeza kukomesha kuzuia matatizo magumu ambayo yanaweza kuathiri afya yako.)
Ikiwa utambuzi wa triploidy huja baada ya mtoto wako tayari kuzaliwa, ni wazo nzuri kuzungumza na mshauri wa maumbile kuhusu kile unapaswa kutarajia, kwa kumzingatia mtoto wako. Mara nyingi, tiba iliyopendekezwa ni kutoa huduma ya faraja badala ya kutekeleza hatua yoyote kubwa. Kuna makundi mengi ya msaada kwa wazazi wa watoto wenye matatizo makubwa ya chromosomal, na unaweza kupata haya kuwa faraja wakati wa kukabiliana na habari hii.
Vyanzo:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. triploidy ya kawaida ya asili ya uzazi. Eur J Hum Genet 2003, 11: 972-974.
Triploidy. Taasisi ya afya ya Jimbo la Texas. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm