Sababu za Maumbile na Mazingira zinaweza kusababisha Sababu za Neural Tube
Anencephaly ni aina ya kasoro ya kujifungua ambayo sehemu muhimu za ubongo wa mtoto na fuvu husababisha kuunda. Kwa bahati mbaya, watoto walioathiriwa na anenephaly mara nyingi wamezaliwa au kufa wakati wa kuzaliwa. Hata ikiwa amezaliwa akiwa hai, watoto wachanga wenye anenephaly daima hufa ndani ya siku chache za kuzaliwa. Hakuna matibabu ambayo yanaweza kubadili utabiri.
Kuelewa matatizo ya Neural Tube
Anencephaly ni aina ya kasoro ya tube ya neural (NTD), ambayo ni kasoro za uzazi zinazohusisha ubongo, mgongo au kamba ya mgongo.
Haya ndio hali ambayo neural zinazoendelea zinazoendelea hazifungi vizuri wakati wa maendeleo ya mtoto mapema sana katika trimester ya kwanza. Ukosefu wa tube wa Neural una ukali wa aina nyingi, kutokana na masuala ya afya madogo tu kuwa asilimia 100 ya mauti.
Katika aina kubwa ya wigo huo ni anencephaly, mojawapo ya wazazi wanaotarajia kuambukizwa zaidi wanaweza kupokea wakati wa ujauzito. Kwa bahati mbaya, watoto wenye ulemavu hawawezi kupata ufahamu au kufanya kazi za kimwili kwa sababu hawana sehemu muhimu za ubongo wao. Kwa sababu fuvu pia huathiriwa na ugonjwa huo, watoto wachanga wenye anenephaly kawaida huharibika kimwili na sehemu za ubongo wao zinaweza kufunguliwa.
Jinsi Inavyogunduliwa
Anencephaly mara nyingi inaonekana juu ya ultrasound na trimester ya pili.
Kidokezo cha kwanza kuhusu uchunguzi kinaweza kutofautiana katika mtihani wa damu wa alphafetoprotein (AFP) .
Uchunguzi wa AFP unaweza kutambua asilimia 80 hadi 90 ya watoto walio na kasoro ya neural tube.
Amniocentesis inaweza kutumika katika utambuzi pia. Uchunguzi wa unenephaly hauwezekani kuwa chanya cha uongo.
Sababu
Anencephaly inaonekana kuwa inasababishwa na mchanganyiko wa sababu za maumbile na mazingira. Mchanganyiko wa mambo haya huzuia kufungwa kwa tube ya neural, ambayo hutokea kati ya wiki ya tatu na ya nne ya ujauzito.
Vipengele vingine vya kazi katika upungufu wa unenephaly na nyingine za neural bado hazieleweki vizuri. Ingawa hatujui sababu sahihi za anenephaly, baadhi ya sababu za hatari zimegunduliwa, ikiwa ni pamoja na ulaji usiofaa wa asidi folic.
Folic Acid na Neural Tube Defects
Kuna ushahidi kwamba kuwa na ulaji wa kutosha wa asidi folic kabla ya mimba itapunguza hatari ya kuwa na mtoto aliyeathirika na kasoro yoyote ya tube, ingawa sababu hizi hazieleweki. Ndiyo maana madaktari wanawashauri wanawake wote wa umri wa kuzaliwa kuchukua virutubisho vya folic asidi na kula vyakula vya folate-matajiri kwa kawaida. Usisubiri mpaka ukiwa tayari mjamzito. Wataalam wa uzazi wengi wanashauria kuanza mwanzo wa asidi folic angalau miezi mitatu kabla ya kujifungua.
Amesema, unencephaly inaweza kutokea hata wakati moms kula chakula kamili, hivyo haiwezi lazima kuzuiwa na ni dhahiri si kosa la mtu wakati kutokea. Kwa kweli, utafiti wa 2015 kutathmini kuenea kwa kasoro ya neural tube kama vile anencephaly katika Ulaya, iligundua kuwa hakutakuwa na kupunguza yoyote ya matukio ya kasoro hizi, licha ya mapendekezo yaliyoenea ili kuongeza asidi ya folic ambayo imekuwa katika nafasi kwa miongo kadhaa.
Kwa upande mwingine, tukio na ukali wa kasoro za tube za neva za spinal (spina bifida) zimeonekana kupungua katika mikoa ya dunia ambayo chakula huongeza kwa mara kwa mara na asidi folic.
Mabadiliko ya Maumbile
Tunaanza tu kujifunza mabadiliko ya jeni ambayo yanaweza kuongeza hatari ya unenephaly. Kuzungumza na mshauri wa maumbile inaweza kukusaidia kujua ikiwa urithi huenda ukawa na jukumu. Hata hivyo, alisema kwamba, mfano wa urithi unamaanisha kuwa kuna uwezekano wa kasoro za neural tube, lakini si kwamba mabadiliko haya husababisha kasoro za tube za neural.
Mambo mengine ya Hatari
Sababu nyingine ambazo zinaweza kuwa na jukumu katika kuendeleza unenephaly ni hali ya kiuchumi, hali ya elimu, umri wa uzazi, na mambo ya mazingira pamoja na asidi folic.
Kwa sasa kuna uchunguzi unaoendelea katika hali ya Washington kutathmini kikundi cha watoto wachanga na anenephaly na kutafuta sababu zinazowezekana, iwapo hizi zinaweza kuwa na maumbile (yanayohusiana na vigezo katika njia ya folic asidi), yatokanayo na sumu ya mazingira au kazi, na zaidi.
Hatari ya Kuongezeka
Wazazi ambao wana mtoto mwenye unenephaly wanaweza kuwa na hatari ya asilimia nne hadi kumi ya kuwa na mtoto aliyeathiriwa na kasoro za tube za neural katika ujauzito ujao, ingawa kasoro maalum ya neural tube haiwezi kuwa na unenephaly. Madaktari wanaweza kushauri kuchukua kiasi kikubwa cha asidi ya folic kabla ya kuzaliwa tena na inaweza kupendekeza kuwa wanandoa hufanya kazi na mshauri wa maumbile pia.
Nini cha kufanya baada ya kugundua
Uamuzi wa nini cha kufanya baada ya uchunguzi wa anenephaly unaweza kuwa moyo-wrenching.
Wazazi wengi huamua kumaliza mimba baada ya kupokea uchunguzi wa unenephaly, akijua kwamba kuna nafasi ya sifuri kwamba mtoto atakaa. Kumaliza mimba inaweza kusaidia wazazi kuendelea na kuanza mchakato wa kuomboleza. Vipimo vya Neural ni moja ya sababu ambazo mimba inaweza kusitishwa kwa sababu za matibabu .
Wazazi wengine wanaweza kuwa na imani kali za dini au nyingine za kibinafsi dhidi ya utoaji mimba, na wanaweza kuchagua kuchukua mimba kwa muda na ujuzi kamili kwamba mtoto hawezi kuishi zaidi ya siku chache zaidi.
Ikiwa unakabiliwa na chaguo hili la kutisha, hakikisha unachukua muda wako kufanya uamuzi na kufanya kile ambacho huhisi haki kwako na mpenzi wako. Kutoa nafasi ya kuomboleza kupoteza mtoto .
Kukabiliana Wakati Mtoto Anapogunduliwa
Ni sawa kuwa hasira, kusikitisha, au kupata hisia nyingine yoyote. Hospitali yako inaweza kuwa na washauri wa huzuni inapatikana, na kuna makundi mengi ya msaada yanayopatikana kwenye mtandao ambayo yanawapa wanandoa wanaoshughulikia ugonjwa wa uchunguzi. Makundi ya msaada kwa anencephaly huelekea kuzingatia mwenendo maalum wa kukabiliana na mimba-ikiwa inamaanisha kumaliza mimba au kuifanya kwa muda-hivyo unahitaji kutazama kuzunguka ili kupata moja ambayo yanafaa kwa mahitaji yako.
Kwa Familia na marafiki wa Mzazi
Ikiwa wewe ni mwanachama wa familia au rafiki wa mtu anayekumbana na ujauzito na anencephaly, mpendwa wako atahitaji msaada wote unaoweza kutoa. Aina yoyote ya kupoteza, iwapo ina maana ya kujifungua mimba, ugonjwa wa mimba, au kifo cha mtoto mchanga ni vigumu, lakini anencephaly inaongeza mwelekeo zaidi. Kusikia juu ya asidi ya folic na vile kunaweza kusababisha wazazi kujihukumu wenyewe, na njia zinazowezekana ni mzigo wa kihisia, kama kujaribu kufanya uchaguzi kati ya kuchukua haki ya kugeuka kwa maji safi nyeupe ya shark, au kugeuka kushoto kuwa mamba iliyojaa mto.
Kama kitu kinachosaidia sana, jaribu sio kuleta sababu zinazowezekana za anenephaly na mpendwa wako. Maswali haya ni muhimu, lakini inapaswa kushoto na wale wanaojaribu sababu, sio mama aliyeomboleza. Unaweza kuwa na uhakika kwamba wapendwa wako tayari wamejiteseka wenyewe na sababu zinazowezekana. Kwa mkono mmoja, tafadhali usileta mada kama vile hatari kwamba kasoro ya neural tube inaweza kutokea tena. Wapendwa wako wanaomboleza, na wanahitaji wakati huu wa kukabiliana na huzuni yao halisi leo.
Hatimaye, hata kama ungependa kufanya uchaguzi tofauti ikiwa hii ilikuwa mimba yako mwenyewe, kwa mfano, ikiwa ungependa kuchagua kwenda kwa muda na mpendwa wako anachagua kukomesha, au ikiwa ungeacha lakini mpendwa wako anachagua kwenda kwa muda, kumbuka kwamba hii sio uamuzi wako wa kufanya. Na, kwa hakika, hutahitaji kufanya uamuzi huu mwenyewe, kwa maana, kama tunavyojua, watu mara nyingi wanasema wangechagua matibabu moja wakati wa kuangalia hali kutoka mbali, lakini chagua njia tofauti wakati wanakabiliwa na uamuzi huo wenyewe katika maisha halisi. Wapendwa wako wanahitaji kufanya chaguo bora kwao, sio mtu mwingine. Bila kujali uchaguzi wao wanahitaji msaada wako na kujali.
Vyanzo:
Barron, S. Anencephaly: Upelelezi Unaoendelea katika Jimbo la Washington. Journal ya Marekani ya Uuguzi . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Mwelekeo wa muda mrefu wa kuenea kwa Matatizo ya Neural Tube huko Ulaya: Utafiti Msingi wa Idadi. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemiolojia ya Matatizo ya Neural Tube katika Kashmir Valley. Journal ya Neurosciences ya watoto . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Mutation Homozygous katika TRIM36 Sababu Autosomal Anesphaly Reessive katika Familia Hindi. Human Genetic Genetics . 2017 Januari 13. (Epub mbele ya magazeti).