Kila mwanadamu ana jeni, hizi swichi ndogo ndogo ambazo huamua rangi ya nywele, rangi ya jicho, na sifa nyingine zimejaa katika chromosomes 46 ndani ya seli zetu. Kiini cha binadamu na seli za yai hutofautiana na seli nyingine kwa kuwa kila mmoja ana 23 chromosomes zisizofanana. Wakati ujauzito huanza na yai na manii hujiunga na kuanza na kiini kipya cha brand, na chromosomes 46.
Matatizo makubwa
Maagizo ya kila jeni ni makubwa au ya kupindukia. Mifano ya matatizo makubwa yanaweza kuwa cholesterol ya juu, ugonjwa wa Huntington, vidole vidole au vidole, glaucoma, nk. Matatizo yaliyosababishwa na matatizo makubwa yanaweza kuwa haipo au kali sana. Ikiwa mzazi ana jeni kubwa kwa hali fulani kuna uwezekano wa 50% kwamba kila mtoto atakuwa na ugonjwa huo.
Matatizo ya kupumzika
Ikiwa mzazi mmoja tu ana ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa, basi jeni kubwa kutoka kwa mzazi mwingine litazuia ugonjwa huo. Ikiwa wazazi wote wawili walikuwa wasafirishaji wa jeni la kupindukia basi kutakuwa na nafasi moja katika kila fursa kwamba kila mtoto atarithi shida hiyo. Mifano ya matatizo ya kupindukia: anemia ya sindano ya seli, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). Mara kwa mara matatizo ya urithi ni mara nyingi zaidi.
Kuna aina nyingine ya matatizo, kama vile matatizo yanayohusiana na X, na flygbolag.
Aina ya Upimaji
Serum ya uzazi Alpha-fetoprotein (MSAFP): Hii ni mtihani wa damu uliofanywa kati ya wiki 15 hadi 17 za ujauzito.
Hakuna hatari kwa mtoto wakati wa uchunguzi huu. Damu ya mama huchunguzwa kwa vitu moja au zaidi (alpha-fetoprotein, hCG, estradiol). Viwango vya kawaida zaidi vinaweza kuonyesha kasoro ya neural tube wakati maadili ya chini yanaweza kuonyesha matatizo fulani ya chromosomal, kwa kawaida Down Syndrome. Matatizo na uchunguzi huu ni kwamba kuna vipaji vingi vya uwongo.
Hii inaweza kusababisha kupima zaidi, kuhangaika, nk. Sababu inaweza kuwa tu kuwa zaidi kuliko kutarajia, unaweza kuwa na mapacha. Hata hivyo, mtihani wa kawaida unapaswa kusaidia kupunguza wasiwasi.
Ultrasound: Uchunguzi huu unaweza kuonyesha kama mtoto ana kasoro kama matatizo ya figo, kasoro za moyo, na kasoro za viungo. Utaratibu huu hauone kasoro zote na haujaonyeshwa kuwa na manufaa katika kuamua Down Syndrome katika fetus. Ultrasound nzuri haina kuonyesha kwamba huwezi kuwa na mtoto mwenye kasoro, inapungua uwezekano.
MaterniT21PLUS: Mtihani huu unatumika kwenye damu ya mama na unaweza kuangalia matatizo ya kawaida ya maumbile, ikiwa ni pamoja na Down Syndrome. Inaweza kufanyika mapema wiki 10 hadi ujauzito na haina hatari ya kuumiza mtoto au mimba. Pia itakuambia ikiwa una msichana au mvulana.
Amniocentesis: Jaribio hili litasoma kwa kasoro zote zinazojulikana kwa chromosomal na sampuli seli za fetal katika maji ya amniotic. Imefanywa na kuwekwa kwa sindano, inayoongozwa na ultrasound, ndani ya uzazi kukusanya maji. Kwa kawaida hufanyika kati ya wiki 15 na 18 za ujauzito, ingawa baadhi ya watendaji wanafanya amniocenteis mapema mapema wiki 9.
Kwa kawaida huchukua wiki mbili ili kupokea matokeo. Matokeo inaweza kuwa sahihi sana, hata hivyo, hawawezi kukuambia ukali wa kasoro la sasa. Pia kuna hatari kwa mtoto kutoka kwa utaratibu huu. Kuhusu wanawake 1 kati ya 200 watastahiki baada ya amniocentesis , hata kama mtoto hakuwa na hisia, na karibu 1 kati ya 1,000 watapata maambukizi.
Siri ya Villus ya Vigus (CVS): CVS zinaweza kufanywa mapema wakati wa ujauzito, vituo vingine vinafanya hivyo mapema wiki 8, wakati wengi wanafanya hivyo karibu na wiki kumi ya ujauzito. Bomba ndogo inaweza kuwekwa kupitia uke, au inaweza kufanyika kwa tumbo na sampuli ndogo ya tishu inachukuliwa kutoka nje ya sac ambayo ina mtoto wako.
Matokeo ya CVs yanaweza kufanywa haraka siku kumi. Hii ni sahihi zaidi kuliko amniocentesis na viwango vya matatizo ni ya juu. Kupasuka kwa maridadi ni 1 kati ya 100 au 200, hatari ndogo ya kukosa tarakimu (vidole na vidole) kwa watoto 1,000 au watoto 3,000. Hatari hizi ni za juu mapema CVS imefanywa.
Kwa mujibu wa Machi ya Dimes, mtu yeyote ambaye amekuwa na maswali yasiyo na majibu juu ya magonjwa au sifa katika familia zao anapaswa kuzingatiwa ushauri. Hasa:
- Wale ambao wana historia ya familia ya kasoro za kuzaliwa .
- Wanawake ambao ni mjamzito au wanapanga mimba baada ya umri wa miaka 35 .
- Wanandoa ambao tayari wana mtoto wenye upungufu wa akili, ugonjwa wa kurithi au kasoro ya kuzaliwa.
- Wanandoa walio na mtoto aliyezaliwa na ugonjwa wa maumbile kupitia uchunguzi wa kawaida.
- Wanawake ambao wamekuwa na misafa tatu au zaidi au watoto wachanga waliokufa wakati wachanga.
- Watu ambao wana wasiwasi kuwa maisha yao, kazi, au historia ya matibabu inaweza kuwa na hatari ya ujauzito, ikiwa ni pamoja na yatokanayo na madawa ya kulevya, mionzi, kemikali, maambukizi, au dawa.
- Wanandoa ambao wangependa kupima au taarifa zaidi kuhusu kasoro ya maumbile ambayo hutokea mara kwa mara katika kikundi chao kikabila.
- Wanandoa ambao ni binamu wa kwanza au ndugu wengine wa damu.
- Wanawake wajawazito ambao, kwa kuzingatia vipimo vya uchunguzi, wameambiwa kuwa mimba yao inaweza kuwa hatari kubwa kwa matatizo au uharibifu wa kuzaliwa.
Hatimaye, uamuzi ni wako. Mambo ambayo unahitaji kuzingatia wakati unapofikiri kuhusu ushauri wa maumbile ni jinsi gani utaenda kwa upimaji? Ni aina gani ya maamuzi utakayofanya na matokeo? Je! Unahitaji habari gani?
Maswali haya sio rahisi. Wakati mwingine washauri wa maumbile wanaweza kukusaidia kutengeneza taarifa zote na kufanya maamuzi sahihi. Uzoefu wangu binafsi na ushauri wa maumbile ulikuja baada ya mtihani wa AFP mzuri. Mshauri wangu ameketi na mume wangu na mimi kwa masaa, kwenda historia ya familia, historia ya kazi, makundi ya hatari, na kutupa habari zisizofaa kuhusu chaguzi zetu. Aliketi hapo wakati tuliolia na wasiwasi, na kamwe hajaribu kutushawishi njia moja au nyingine. Pamoja na hali hiyo, ilikuwa ni uzoefu mzuri.