Je, ni Syndrome ya Edwards (Trisomy 18)?

Trisomy 18 Ni Kawaida Zaidi Katika Wasichana

Moja ya hali mbaya zaidi ya afya iliyozingatiwa katika uchunguzi wa kawaida wa uchunguzi kabla ya kujifungua ni Syndrome ya Edwards, hali ya chromosomal na ugonjwa wa kudharau. Syndrome ya Edwards inajulikana pia kama Trisomy 18 Syndrome kwa sababu kuna nakala tatu za chromosome 18.

Takwimu

Syndrome ya Edwards hutokea katika 1 kati ya kila kuzaliwa 6,000 na ina kawaida mara tatu zaidi kwa wasichana, kulingana na Taasisi za Taifa za Afya (NIH).

Hata hivyo, matukio wakati wa ujauzito ni ya juu sana kwa sababu zaidi ya asilimia 95 ya wanawake ambao fetusi yao ina trisomy 18 wana kupoteza mimba au kuzaliwa .

Kutangaza

Kwa kusikitisha, NIH inaelezea matokeo ya watoto waliozaliwa na Syndrome ya Edwards sio nzuri, ikiwa ni pamoja na:

Aina

Fomu ya kawaida ya Syndrome ya Edwards ni trisomy kamili 18, maana mtoto ana nakala tatu kamili ya kromosomu ya 18 badala ya mbili.

Inawezekana pia kuwa na trisomy sehemu ya 18, ambayo kuna nakala mbili za chromosome 18 na pia nakala ya ziada ya sehemu.

Bado aina nyingine ni trisomy mosaic 18, maana kuna athari kwa baadhi, lakini si wote, seli.

Aina mbili za mwisho ni chache ikilinganishwa na trisomy kamili 18.

Ubashiri haukutofautiana na aina.

Sababu na Sababu za Hatari

Nakala ya ziada ya chromosome 18 iko tayari wakati wa mbolea na matokeo kutoka kwa makosa ya random katika mgawanyiko wa seli. Trisomy 18 inaweza kutokea kwa wazazi wa vikundi vyote vya umri, lakini hatari ni ya juu wakati mama wana umri mkubwa kuliko 35.

Utambuzi

Sampuli ya amniocentesis au chorionic villus inaweza kupima kwa ugonjwa wa Edward.

Mtihani wa alphafetoprotein hauwezi kuthibitisha (au kabisa utawala nje) trisomy 18 lakini inaweza tu kuonyesha tabia mbaya ya takwimu kwamba mtoto anaweza kuwa na hali hiyo. Vipimo vingine ni sahihi zaidi kuliko wengine.

Upimaji wa maumbile ni uwanja unaoendelea na, hakika, vipimo vipya na vilivyo sahihi ni juu ya upeo wa macho.

Hatari ya Kuongezeka

Mara nyingi, trisomy 18 ni tukio la random kutokana na matatizo katika mgawanyiko wa seli. Katika hali mbaya, wazazi ni flygbolag kwa trisomy sehemu 18 kutokana na hali inayoitwa uhamisho translocation ambayo huongeza hatari kwa mimba ya baadaye.

Ikiwa kuna nafasi unaweza kuwa carrier, daktari wako anaweza kukupeleka kwa mshauri wa maumbile kujadili chaguo zako. Lakini wazazi wengi ambao wana watoto wenye trisomy 18 sio flygbolag.

Kukabiliana na ugonjwa wa Edwards Utambuzi

Uchunguzi wa ugonjwa wa Edwards ni habari mbaya. Wazazi wengi huchagua kumaliza mimba yao baada ya kupokea uthibitisho kwamba mtoto ana trisomy 18, akiwa na hatari kubwa ya matatizo makubwa ya afya na hali mbaya ya mtoto akiwa mchanga. Wengine wanaamua kuendelea na ujauzito wowote, ama kwa sababu ya imani dhidi ya utoaji mimba au kwa sababu ya mawazo ambayo wanataka kutunza muda pamoja na mtoto hata kama ni mfupi.

Hakuna "sahihi" uchaguzi wa nini cha kufanya katika hali hii. Wazazi wanakabiliwa na uchunguzi huu wanapaswa kufanya kile wanacho hakika kwao.

> Vyanzo:

Medline Plus: Trisomy 18 (2016)

Trisomy 18 Foundation: Trisomy 18 ni nini?