Karyotyping ya maumbile-pia inayojulikana kama uchambuzi wa chromosome-ni kupima ambayo inaweza kuonyesha baadhi ya uharibifu wa maumbile. Inaweza kutumika kuthibitisha au kutambua ugonjwa wa maumbile au magonjwa. Au, kupima inaweza kuonyesha kwamba wanandoa wako katika hatari ya kuwa na mtoto mwenye ugonjwa wa kizazi au chromosomal.
Kwa mfano, karyotyping inaweza kuonyesha kwamba mpenzi wa kiume ana ugonjwa wa Klinefelter, ugonjwa wa maumbile mara nyingi haujatambuliwa mpaka mtu asiye na ujinga .
Wanaume wenye ugonjwa wa Klinefelter wana chromosome ya ziada ya X katika DNA yao (badala ya kuwa tu XY wao ni XXY), na wao ni kawaida wasio na uwezo.
Daktari wako anaweza kupendekeza karyotyping ya maumbile kama:
- Hukuweza kumzaa kwa zaidi ya mwaka .
- Umepata miscarriages mbili au zaidi mfululizo.
- Umepata kuzaliwa kwa kuzaliwa.
- Mshirika wa kiume hawana manii katika shahawa yake au hesabu ya manii ya chini sana. (Pia inajulikana kama azoospermia au oligozoospermia kali.)
- Mshirika wa kike ametambuliwa na dysfunction ya msingi ya ovari. (Pia inajulikana kama POI, kukosa uwezo wa ovari , au POF, kushindwa kwa ovari ya mapema.)
Karyotyping ya maumbile inaweza kuhitajika kabla ya kupokea teknolojia ya uzazi iliyosaidia, ikiwa ni pamoja na IUI au IVF. Hii ni kweli hasa kwa wale wanaozingatia IVF na ICSI , ambayo huongeza hatari ya kupungua kwa utasa wa kiume na matatizo mengine ya maumbile.
Jaribio limefanyikaje
Kwa wanandoa wasio na uwezo, mtihani hufanyika kwa njia ya kuteka damu, kutoka kwa mwenzi wa kiume na wa kiume.
Sampuli za damu huchukuliwa kwenye maabara.
Viini kutoka sampuli ya damu huwekwa kwenye chombo maalum ili kuwahamasisha kukua. Mara baada ya seli kufikia hatua fulani ya ukuaji, seli zinaharibiwa na hujifunza chini ya darubini.
Mtaalamu wa maabara hutathmini ukubwa wa seli na sura. Pia huchukua picha ya seli na kuhesabu idadi ya chromosomes katika seli.
Picha maalumu inawezesha mipangilio ya chromosome kuhesabiwa.
Kwa nini Ushauri Nasaha Inaweza Kukubaliwa Kabla ya Matibabu ya Utunzaji
Upimaji wa maumbile unaweza kupata sababu ya uharibifu wako au hasara za mara kwa mara. Kujua kwa nini huwezi kupata mjamzito, au kwa nini unaendelea kuharibika, unaweza kusaidia daktari wako kupendekeza chaguo bora za matibabu .
Sababu nyingine ya kufanya upimaji wa maumbile kabla ya matibabu ya uzazi ni kuepuka kupitisha kasoro ya kuzaliwa kwa kizazi kwa mtoto ujao.
Baadhi ya mabadiliko ya maumbile yanaweza kusababisha kutokuwa na uwezo wakati wa sasa katika mzazi mmoja, lakini, wakati wazazi wote wanabeba mabadiliko, wanaweza kupitisha mtoto wao hali muhimu zaidi ya maumbile.
Kwa mfano, mabadiliko ya jenereta ya CFTR yanahusishwa na aina fulani za kutokuwa na uwezo wa kiume. Pia inahusishwa na hali mbaya, fibrosis ya cystic.
Kama tu baba ana mabadiliko ya kizazi cha CFTR, kuna hatari ya kupungua kwa mwanadamu kwa mtoto wake. Ikiwa baba na mama ni wachukuaji wa mabadiliko ya jenereta ya CFTR, kuna nafasi ya 1 kati ya 4 watakuwa na mtoto aliye na fibrosis ya cystic.
Ikiwa wanandoa walikuwa wakizingatia IVF na ICSI, hatari ya kupitisha hali ya maumbile ni kubwa sana kuliko ilivyo na IVF ya kawaida au kwa mimba ya asili.
Hii ni kwa sababu ya IVF ya kawaida, manii huwekwa kwenye sahani ya petri na yai, na mafanikio "ya nguvu" ya manii.
Kwa IVF-ICSI, mbegu moja huchaguliwa na inakunjwa moja kwa moja ndani ya yai. Vigezo vya mbegu ya kiboho "dhaifu" vinavyotengeneza yai ni kubwa sana katika hali hii. Hii inaleta hatari ya kupitisha matatizo fulani ya maumbile.
Chaguo ikiwa una Hatari kubwa ya kizazi
Chaguo zako zitategemea kile hatari cha maumbile ambacho unakabiliwa nacho.
Katika hali nyingine, uchunguzi wa tatizo la maumbile au hatari inaweza ...
- kuthibitisha au kusaidia kufanya uchunguzi maalum wa kutokuwezesha
- ongezeko hatari yako ya kuharibika kwa mimba au kuzaliwa
- ongezeko hatari yako ya kuwa na mtoto mwenye ugonjwa maalum wa maumbile
- ongezeko hatari yako ya kupunguzwa kwa mtoto wako au mwanamke
Mshauri wa maumbile anapaswa kuchunguza matokeo yako na wewe.
Kwa kawaida, chaguo zako zinaweza kujumuisha yoyote yafuatayo:
Ongeza utambuzi wa maumbile kabla ya kuzaliwa (PGD ) kwa matibabu yako ya IVF. Pamoja na PGD, kiini kikiendelea kina kiini kimoja kilichoondolewa ili kupima mabadiliko ya maumbile. (Kuondoa kiini hiki hakudhuru kizito.) Vitunguu vinavyoonekana vizuri zaidi vinaweza kuhamishwa.
Wale walio na kasoro za maumbile - nyingi ambazo huenda hazijawahi kuokoka yoyote - zimeondolewa.
PGD inaweza kupunguza hatari ya kupoteza mimba mapema na inaweza kupunguza hatari ya kasoro fulani za maumbile. Lakini hata kwa PGD, mimba na mtoto haidhamini kuwa 100% ya maumbile yenye maumbile. Unaweza bado kuharibika hata kwa PGD.
Baadhi ni kiakili au kidini kinyume na kupima PGD.
Chagua kupiga IVF-ICSI . Kawaida, wakati yai na manii huwekwa pamoja, manii tu ya afya inaweza kupenya na kuzalisha yai. Uchaguzi wa asili hupunguza mbegu dhaifu, ambayo inaweza pia kuwa na maumbile ya kiume yenye uharibifu.
Kwa IVF na ICSI, manii inakabiliwa moja kwa moja ndani ya yai. Uchaguzi wa asili hauwezi kufanyika. Hii inaweza kuongeza hatari ya kupitisha mabadiliko ya maumbile.
Unaweza kuamua kuchukua hatari na kuepuka IVF-ICSI. Badala yake, unaweza ...
- jaribu mara kwa mara IVF (ingawa inaweza kuwa na kiwango cha chini cha mafanikio kwako)
- kuacha matibabu
- kuchagua mchungaji wa kiume au kiini badala yake
Endelea kwa matibabu , ukijali uwezekano wa kuongezeka kwa hali ya maumbile au utasa wa kiume kwa mtoto wako.
Kuwa katika hatari ya kupitisha hali sio dhamana utakavyo .
Ongea na mshauri wa maumbile ili uweze kufanya uamuzi sahihi.
Chagua kutumia msaidizi wa manii, wafadhili wa yai, au wafadhili wa kiini. Bila shaka, hata gametes wafadhili wanaweza kubeba kasoro za maumbile. Wadhamini hupima uchunguzi, lakini hakuna chaguo ni hatari.
Ikiwa unachagua yai au msaidizi wa manii, ni muhimu wafadhili hujaribiwa kwa ugonjwa wa maumbile unao hatari ya kupungua.
Fuata kupitishwa au maisha ya mtoto. Baada ya kupokea matokeo ya kupima maumbile, wanandoa wengine wanaamua kupitisha. Wengine wanaamua kuacha kujaribu kujaribu kuwa na mtoto na kuishi maisha yasiyokuwa na watoto.
Mawazo ya kihisia na Ushauri wa Kizazi
Kupokea matokeo ya karyotyping ya maumbile inaweza kuwa ya kihisia na ngumu.
Wakati mwingine, matokeo yanaweza kukusaidia kufanya uchaguzi kuhusu matibabu yako. Nyakati nyingine, hakuna mengi ambayo yanaweza kufanywa kwa habari. Hii inaweza kusababisha shida ya kihisia, bila sababu yoyote halisi.
Imani yako ya kidini inaweza pia kupunguza jinsi ushauri wa kizazi utakavyosaidia kwako.
Ni muhimu kuelewa ni habari gani ya ushauri wa maumbile ya kizazi itakayowapa na kama unaweza kufanya hivyo kabla ya kupitia.
Kabla ya kukubali kupima, kuomba kuzungumza na mshauri wa maumbile. Wanaweza kueleza faida na hasara za kupima na kukusaidia kuamua kama kupima kuna maana kwa wewe na mpenzi wako.
Pia, hakikisha kutakuwa na mshauri wa maumbile wa kutosha kujadili matokeo yoyote.
Vyanzo:
CFTR: Genes. Kumbukumbu ya Nyumbani ya Genetics. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cystic Fibrosis: Uchunguzi wa kabla ya kujifungua na Utambuzi. FAQ171, Februari 2016. ACOG.org. Ilifikia Februari 18, 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, DJ Halley, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Sababu za hatari za kizazi katika wanaume wasio na ustawi wenye oligozoospermia kali na azoospermia." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Mbele, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Mwongozo wa matumizi sahihi ya vipimo vya maumbile katika wanandoa wasio na uwezo. " Journal ya Human Genetics ya Ulaya . Mei 2002, Volume 10, Idadi ya 5, Kurasa 303-312.
Karyotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Ugonjwa wa Klinefelter. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Utambuzi wa maumbile kabla ya kuimarisha kwa kiasi kikubwa unaboresha matokeo ya ujauzito wa wasambazaji wa translocation na historia ya kupoteza mimba mara kwa mara na mimba isiyofanikiwa." Reprod Biomed Online . Desemba 2006, 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remo J, Pellicer A. "Ukosefu wa chromosomal na maendeleo ya kizito katika wanandoa wa mara kwa mara wa kujifungua ." Hum Reprod . 2003 Jan, 18 (1): 182-8.