Trisomy 13 inaweza kupatikana wakati au baada ya ujauzito
Ukosefu wa chromosomal ni moja ya sababu za kawaida za kupoteza mimba na kuzaliwa. Katika hali inayojulikana kama trisomy, mtu aliyeathirika ana nakala tatu za chromosome fulani badala ya mbili (wanadamu wanatakiwa kuwa na chromosomes 46, jozi 23). Kuna aina tofauti za trisomies ikiwa ni pamoja na Down syndrome (trisomy 21), syndrome ya Edwards (Trisomy 18), na Patau syndrome (Trisomy 13).
Upungufu wa Patau ni kali zaidi ya trisomies.
Watoto wenye ugonjwa wa Patau watakuwa na tabia isiyo ya kawaida, ulemavu wa akili, na matatizo na viungo vyao vya ndani. Wengi wa watoto walioathirika hufa mwezi wa kwanza baada ya kuzaliwa au ndani ya mwaka wa kwanza kutokana na matatizo ya afya yanayohusiana na hali hiyo.
Takriban 1 kati ya watoto 16,000 huzaliwa na ugonjwa wa Patau. Watafiti wanaamini kuwa karibu asilimia 95 ya watoto walio na ugonjwa wa Patau husababishwa au wamezaliwa. Hakuna anayejua kwa nini wengine wanaishi hadi muda wakati wengine hawana. Watoto wengi wanaoishi hawaishi kwa wiki yao ya kwanza. Asilimia tano hadi 10 tu huifanya kwa siku yao ya kuzaliwa ya kwanza.
Kuelewa Trisomy 13
Vipimo vya uchunguzi kabla ya kujifungua kama vile mtihani wa alphafetoprotein na ultrasound ya ujauzito inaweza kufunua alama za hali ya chromosomal iwezekanavyo lakini hawezi kutoa uchunguzi. Vipimo vya maumbile tu kama vile amniocentesis na chorionic villus sampuli (CVS) zinaweza kutoa utambuzi wa uhakika.
Pia inawezekana kwamba syndrome ya Patau inaweza kufunuliwa kama sababu ya kupoteza mimba ikiwa wanandoa hutafuta karyotyping ya maumbile baada ya kujifungua au kuzaliwa.
Aina ya Syndrome ya Patau
Kama ilivyo na matatizo mengine ya trisomy, kuna aina tatu za ugonjwa wa Patau:
- Trisomy kamili 13: aina ya kawaida. Watu wenye aina hii wana nakala tatu za chromosome 13.
- Trisomi ya 13: Watu wana nakala mbili za chromosome 13 na sehemu ya ziada ya chromosome 13.
- Trisomi ya Musa 13: Baadhi ya seli za mwili zilikuwa na nakala tatu za chromosome 13 wakati wengine zina nakala mbili za kawaida.
Hatari ya Kuongezeka
Mara nyingi, sababu ya trisomy 13 ni kosa la random katika mgawanyiko wa kiini wakati wa kuundwa kwa yai au manii, maana tatizo linapatikana wakati wa mbolea. Katika kesi hii, ugonjwa huo hauwezekani tena. Katika hali zisizo za kawaida, mzazi anaweza kuwa na uhamisho thabiti unaohusisha kromosomu 13. Watu wenye uhamisho wenye usawa wana hatari kubwa ya kuwa na mtoto aliye na trisomy sehemu 13 tena.
Kuamua Nini Kufanya Ikiwa Mtoto Wako Ana Patau Syndrome
Moja ya maswali ya kwanza ambayo unaweza kuulizwa ikiwa mtoto wako anapata uchunguzi wa ugonjwa wa Patau ni kama unataka kuendelea na ujauzito (au kufuata uingiliaji mkubwa ikiwa mtoto amezaliwa na matatizo ya afya). Wakati wa ujauzito, wazazi wengine huchagua kumaliza watoto wanaoambukizwa na ugonjwa wa Patau kutokana na ugonjwa wa kutokuwepo kwa maskini na hamu ya kutoongeza muda wa huzuni. Wengine wanaendelea mimba kutokana na imani dhidi ya utoaji mimba au kwa sababu wanahisi wanapenda kuwa na wakati pamoja na mtoto hata kama inageuka kuwa mfupi.
Vilevile hutumika kwa watoto walioambukizwa baada ya kuzaliwa - wazazi wengine huchagua huduma ya faraja tu, wakati wengine wanapenda hatua za matibabu kali hata ingawa nafasi zinaonekana ndogo sana kwamba mtoto atakuwa akiwa mchanga.
Ikiwa mtoto wako ameambukizwa na ugonjwa wa Patau, huenda ukapata hisia yoyote kutoka kwa huzuni hadi hasira ili upungue kwa kujisikia kuharibiwa. Ni vizuri kuchukua muda wako na kusindika hali kabla ya kusonga mbele na kufanya maamuzi au mipango. Hakuna "haki" njia ya kujisikia na hakuna moja "sahihi" hatua ya kuchukua kuchukua na hizi uchunguzi. Unahitaji kufanya chochote unachohisi utaweza kuishi na, na jibu ni tofauti kwa kila mtu.
Bila kujali nini unachoamua, ni vizuri kusikitisha kupoteza mtoto ambaye unatarajia kuwa nayo. Inaweza kusaidia kujiunga na makundi ya msaada kwa wazazi wa watoto wenye watoto wa Patau au matatizo mengine makubwa ya chromosomal.
Vyanzo:
Syndrome ya Patau. Maktaba ya Taifa ya Afya. Maalum ya Maalum ya Maalum ya Maktaba.
Trisomy 13 - Kumbukumbu ya Mwanzo wa Kiumbile. Maktaba ya Taifa ya Dawa.