Syndrome ya Turner (Monosomy X) na kupoteza mimba mara nyingi huhusiana. Ugonjwa wa Turner ni ugonjwa wa chromosome ambapo msichana au mwanamke ana moja tu ya chromosome ya X kamili. (Kwa sababu chromosome ya Y inahitajika kwa mtu kuwa mume, watoto wote wenye ugonjwa wa Turner ni wasichana.) Ingawa wasichana waliozaliwa na syndrome ya Turner huwa na tabia nzuri ya maisha ya kawaida, watoto wengi wenye hali hiyo hupoteza upungufu au kuzaliwa .
Kuenea
Kuhusu 1 kati ya kila watoto wachanga 1,500 hadi 2,500 wana shida ya Turner. Hata hivyo kulingana na utafiti, monosomy X iko katika asilimia 3 ya mawazo yote, lakini asilimia 99 ya watoto walioathiriwa husababishwa au wamezaliwa. Hali hiyo inafikiri kuwa ni sababu katika asilimia 15 ya mimba zote.
Sababu
Sababu ya syndrome ya Turner ni kosa katika mgawanyiko wa seli ambao huacha seli za mwili na moja tu ya kikamilifu kazi ya chromosome X. Kawaida, hali isiyo ya kawaida iko tayari kwenye mbolea, inayotokana na manii au yai. Katika hali inayoitwa syndrome ya Musa, ambayo ina maana kwamba baadhi ya seli za mwili zina monosomy X wakati wengine wana chromosomes ya kawaida, sababu ni kosa katika mgawanyiko wa seli wakati wa maendeleo ya awali ya embryonic. Hakuna mtu anayejua hasa kinachosababisha makosa haya ya mgawanyiko wa seli.
Utambuzi
Syndrome ya Turner inaweza kufunuliwa kama sababu ya kupoteza mimba au kuzaa wakati wazazi wanafuatilia upimaji wa chromosom baada ya kupoteza mimba.
Katika mimba ya sasa, ultrasound inaweza kufunua alama kwa hali hiyo, lakini uchunguzi unaweza kuthibitishwa tu na kupima maumbile kama vile amniocentesis au CVS. Na kumekuwa na baadhi ya ripoti za positi za uwongo kwa hali hii, hata kwa amniocentesis. Katika watoto wachanga, uchunguzi unaweza kuthibitishwa na mtihani wa damu.
Ingawa hatari kubwa ya kuharibika kwa mimba inaonekana inaogopa, watafiti wanaamini kuwa wengi wa mimba zinazohusiana na ugonjwa wa Turner hutokea katika trimester ya kwanza. Kwa wakati mtoto amefikia hatua ya kustahiki amniocenteis, hali mbaya ya kupoteza ujauzito sio karibu sana. Utafiti mmoja uligundua kuwa watoto 91% waliopatikana kupitia amniocentesis waliokoka wakati wa kuzaliwa. Inaweza kuwa isiyojeruhi kujua kwamba mtoto wako ana shida ya chromosome, hata hivyo, hivyo ni wazo nzuri ya kuwasiliana na makundi ya msaada au mshauri wa maumbile kujiandaa.
Kutangaza
Pamoja na hatari kubwa ya kupoteza mimba na kuzaliwa, ubashiri wa mtoto kwa shida ya Turner ni mbali na shida baada ya kujifungua. Kuna baadhi ya matatizo ya kawaida ya afya na tabia za kimwili, lakini wasichana wenye ugonjwa wa Turner huwa na akili ya kawaida bila ulemavu wa kuhatarisha maisha na inaweza kusababisha maisha mazuri ya afya. Wengi hawana hata kujua kwamba wana ugonjwa huo mpaka mtu mzima.
Wajibu wa Genetics katika Matokeo
Ikiwa umepoteza mtoto aliye na syndrome ya Turner, bila shaka huchanganya kusikia hadithi zote za wanawake wanaoishi na Turner syndrome kwa upande mmoja, na kisha, daktari wako atakuambia kuwa syndrome ya Turner imesababisha mimba yako kuzaliwa.
Ukweli ni kwamba madaktari hawajui kabisa kwa nini watoto wengi wenye ugonjwa wa Turner hupoteza wakati wengine wanafanya kupitia mimba bila matatizo makubwa.
Maelezo ya uwezekano mkubwa ni kwamba kuna sababu ya maumbile katika kucheza. Inawezekana kuwa watoto wengi ambao wana mimba na syndrome ya Turner hawana jeni muhimu kwa maisha, wakati wale wanaokoka wana jeni kamili ya jeni, licha ya kuwa na chromosome moja tu. Watafiti wengine walisema kwamba watoto wanaoishi mimba na syndrome ya Turner wanaweza kuwa na kiwango fulani cha ukiritimba, angalau wakati wa ujauzito wa mapema, ambayo inawawezesha kuendelea kukua na kuendeleza.
Bila kujali maelezo, ikiwa umepoteza mtoto aliye na syndrome ya Turner kwa kuharibika kwa mimba au kuzaliwa, ni kawaida na sawasawa kuomboleza. Vikwazo ni chini ya hali ya kurudi katika mimba ya baadaye, lakini mshauri wa maumbile anaweza kukupa maelezo zaidi juu ya wasiwasi wowote unaoweza kuwa nayo ikiwa ungependa kujaribu tena.
Vyanzo:
Gravholt, CH et al. "Kuenea kabla ya kujifungua na baada ya kujifungua ya ugonjwa wa Turner: Utafiti wa Registry." BMJ 1996; 312: 16-21.
Imewekwa, KR et al. "Mosaicism katika 45, X Turner Syndrome: Je, Uhai Katika Mimba ya Mapema unategemea uwepo wa Chromosomes mbili za ngono?" Genetics ya binadamu 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paulo. "Turner's Syndrome." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Uzazi wa Wazazi wa Chromosomes ya kawaida ya X katika Wagonjwa wa Syndrome ya Turner Na Karyotypes Mbalimbali." Jarida la Marekani la Uzazi wa Matibabu Mei 2002 111 (2): 134-139.