Kuelewa Aina 22 za Trisomy na Kiungo Chao cha Kuondoka

Matatizo ya chromosomal ni sababu ya kawaida ya kupoteza mimba mapema

Matatizo ya kromosomu, kama vile Trisomy 22, ni kwa sababu ya kawaida ya misafa ya kwanza ya trimester. Kulingana na chromosomu iliyoathiriwa, chromosomes ya ziada au ya kukosa (au sehemu za chromosomes) zinaweza kusababisha chochote kutokana na matatizo madogo ya afya kwa hali zisizokubaliana na maisha. Trisomy 22 ni mojawapo ya matatizo magumu zaidi ya kromosomu .

Nini Trisomy 22 Ina maana

Trisomy 22 inamaanisha kwamba mtu ana nakala tatu za chromosomu 22 badala ya nakala mbili zinazotarajiwa.

Hali inaweza kuwa kamili (maana kwamba seli zote za mwili zinaathirika) au mosaic (maana baadhi ya seli zinaathirika lakini sio wengine). Inawezekana pia kuwa na trisomy sehemu ya 22, maana ya nakala mbili kamili ya chromosome 22 na nakala ya ziada isiyo kamili ya sehemu ya chromosome.

Utambuzi

Trisomy 22 inaweza kupatikana kupitia kupima maumbile baada ya kuharibika kwa mimba au kuzaliwa. Prenatally inaweza kuambukizwa na CVS au amniocentesis, ingawa matokeo ya mtihani wa kabla ya kujifungua kuonyesha trisomy 22 haimaanishi kwamba mtoto atakuwa na athari kubwa (angalia chini).

Athari za Trisomy Kamili 22

Trisomy kamili 22 karibu daima husababishwa na mimba ya kwanza ya trimester; hali haikubaliki na maisha na hakuna nafasi ya mtoto mwenye trisomy kamili 22 akiishi kwa muda mrefu. Watafiti wanaamini kuwa trisomy 22 inahesabu asilimia 3 hadi 5 ya mimba zote za mwanzo.

Athari za Trisomy ya Musa 22

Madhara ya trisomy mosaic 22 inaweza kuwa mpole katika baadhi ya watu na kubwa katika wengine.

Hata hivyo, majaribio ya kabla ya kujifungua ambayo hupata trisomy mosaic 22 hawezi kutabiri matokeo. Watoto wengi wanaoonekana kuwa na trisomy mosaic 22 katika amniocentesis au matokeo ya CVS hawana matatizo ya afya wakati wa kuzaa; watoto waliohakikishwa kuwa na trisomy mosaic 22 wakati wa kuzaliwa ni zaidi uwezekano wa kupata matatizo ya afya.

Ikiwa Mtoto Wako Ana Trisomy 22

Ikiwa umeambiwa kuwa mtoto aliyepoteza alikuwa na trisomy 22, uhakikishe kwamba utoaji wa mimba sio kosa lako na hakuna kitu ambacho ungeweza kufanya ili kuepuka. Kuwa na mimba moja iliyoathiriwa na trisomy 22 haina maana kwamba una hatari kubwa ya trisomy 22 katika mimba ya baadaye. Katika matukio mengi, matokeo ya trisomy 22 yanayotokana na matatizo ya random katika mgawanyiko wa kiini na haurudi.

Ikiwa wewe ni mjamzito kwa sasa na umekuwa na CVS inayoonyesha trisomy 22, ni wazo nzuri kuzungumza na mshauri wa maumbile au daktari anayejenga genetics. Nafasi ni chini kwamba mtoto wako ana trisomy kamili 22, na inawezekana zaidi kwamba mtoto wako awe na trisomy mosaic 22 au aina ya trisomy 22 ambayo iko tu katika placenta.

Daktari wako anaweza kupendekeza amniocentesis kupanua zaidi hali hiyo. Wakati amniocentesis haina kuthibitisha trisomy, nafasi ni kubwa kwamba trisomy iko tu katika placenta na mtoto ni kawaida kwa chromosomal. Hata hivyo kuna uwezekano wa kuongezeka kwa kizuizi cha ukuaji wa intrauterine na matatizo ya ujauzito kutokana na placenta isiyo ya kawaida, na unaweza kuhitaji ufuatiliaji wa ziada kwa salio la ujauzito wako.

Ikiwa amniocentesis anahakikisha kuthibitisha kwa mtoto, mshauri wako wa maumbile au mtaalamu mwingine wa kizazi unaweza kukupa maelezo zaidi juu ya nini cha kutarajia.

Chanzo

Trisomy 22 mosaicism. Chuo Kikuu cha British Columbia. Imefikia: Aprili 14, 2009.