Trisomy 13, pia inaitwa Patau syndrome, ni kasoro ya maumbile inayohusisha kromosomu 13. Watu wengi wana jozi 23 za chromosome, lakini watu wenye Patau syndrome wana nakala ya ziada ya chromosome ya kumi na tatu. Trisomy 13 ni ugonjwa mkubwa wa maumbile, na watoto wengi wenye Patau syndrome hufa kabla ya kuzaliwa au ndani ya wiki ya kwanza ya maisha.
Kuna aina 3 za trisomy 13:
- Trisomy kamili: Matukio mengi ya trisomy 13 ni trisomie kamili. Katika trisomies kamili, kila seli katika mwili ina nakala tatu za chromosome 13.
- Trisomy ya pekee: Wagonjwa walio na trisomie ya sehemu hawana nakala ya ziada ya chromosome 13. Badala yake, wana sehemu ya ziada ya chromosomu inayounganishwa na chromosome nyingine katika seli zao.
- Musa: Wagonjwa wenye trisomy 13 mosaic wana nakala ya ziada ya chromosome 13, lakini katika baadhi ya seli za mwili.
Trisomy 13 husababishwa na kosa katika mgawanyiko wa seli. Ingawa hatari ya kuwa na mtoto mwenye trisomy 13 ni ya juu kwa mama wa zamani, haikurithi na hauwezi kupitishwa katika familia. Tofauti pekee ni trisomy sehemu 13, ambayo inaweza kurithi. Familia yoyote yenye historia ya trisomy 13 inapaswa kuwa na ushauri wa maumbile.
Dalili za ugonjwa wa Patau
Kwa sababu chromosome ya ziada iko katika mwili wote, trisomy 13 inaweza kusababisha matatizo katika mifumo mingi ya mwili.
Dalili zingine za trisomy 13 zinaweza kutibiwa na dawa au upasuaji, lakini wengine hawapatikani. Dalili ni pamoja na:
- Kuzaliwa kabla: Trisomi nyingi 13 mimba hufunguliwa katika kuharibika kwa mimba au kuzaliwa. Watoto wanaozaliwa hai huzaliwa mapema, na umri wa wastani wa gestational wa wiki 29. Watoto hawa wanapaswa kukabiliana na matatizo ya ukimwi kabla na dalili nyingine za trisomy 13.
- Uharibifu wa usoni: Watoto wengi wenye trisomy 13 wanazaliwa kwa mdomo na / au palate. Macho inaweza kuweka karibu pamoja na inaweza kufungana pamoja ili kuunda jicho moja. Masikio yanaweza kuwa chini ya kuweka, na matatizo ya ngozi kwenye kichwa cha kichwa (kupunguzwa kwa kichwa) ni ya kawaida.
- Matatizo ya moyo: Uharibifu wa moyo ni wa kawaida kwa watoto wachanga walio na trisomy 13. Mipaka kati ya vyumba vya moyo (kasoro ya kasali ya kasali na kasoro ya kasali ya kasali) na arteriosus ya patent inaweza kutumika katika trisomy 13.
- Matatizo katika ubongo: Katika watoto wengine wenye trisomy 13, mbele ya ubongo haina kugawa vizuri. Hii inasababisha matatizo mengi ya usoni yanayohusiana na ugonjwa huo. Watoto walio na ulemavu wa Patau wana ulemavu wa akili na wanaweza kuwa na matatizo.
- Matatizo ya utumbo: Matatizo ya GI kwa watoto wenye trisomy 13 yanaweza kujumuisha hernias ya umbilical na hernias ya inguinal. Omphaloceles, ambapo sehemu ya matumbo ni nje ya mwili, hutokea katika matukio mengine.
- Matatizo ya mifupa: Watoto wenye ugonjwa wa Patau wanaweza kuwa na vidole vidole vidole vidole, vidole, au misshapen (miguu-chini) miguu.
- Matatizo ya kupumua: Watoto waliozaliwa na trisomy 13 mara nyingi wana shida ya kupumua, au wana vipindi wanapoacha kupumua (apnea).
Ni mara ngapi Watoto Wana Trisomy 13 Wanaokoka?
Trisomy 13 ni ugonjwa mkubwa.
Watoto wengi wenye trisomy 13 hufa ndani ya wiki ya kwanza, na wastani wa maisha ni karibu siku 5. Karibu 10% wanaishi siku ya kuzaliwa yao ya kwanza. Watoto ambao huzidi zaidi wakati wa kuzaliwa na ambao wana trisomies ya mosaic au sehemu inaweza kuwa zaidi ya kuishi.
Ijapokuwa trisomy 13 inachukuliwa kama ugonjwa wa kuumiza ambao hauhusiani na maisha, dawa ya kisasa imeongeza maisha na ubora wa maisha ya watoto wengine wenye ugonjwa wa Patau. Kulingana na ukali wa dalili zingine, upasuaji unaweza kusaidia kurekebisha moyo au viungo vya GI au kutengeneza cleft. Matibabu sahihi ya usaidizi imesaidia watoto wengi na trisomy 13 kuwa furaha kubwa kwa familia zao kwa miaka mingi.
Ikiwa mtoto wako ana trisomy 13, huna haja ya kukabiliana na ugonjwa huu peke yake. Makundi ya msaada na tovuti zinaweza kukusaidia kuelewa vizuri ugonjwa wa Patau na kufikia familia nyingine zilizoathiriwa na trisomy 13. Kuzungumza na mtaalam wa hospitali ya kila mtu anaweza kukusaidia kujifunza nini cha kutarajia ikiwa mtoto wako hawezi kuishi kwa ukatili wa hospitali na kukusaidia kuamua nini aina ya hatua unayotaka kwa mtoto wako.
Marejeleo:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Kujua sifa za kliniki za ugonjwa wa Trisomy 13." Maendeleo katika Huduma za Uzazi. Imeondolewa kutoka: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (Mei 2012). "Hospitali ya Hospitali ya Watoto Pamoja na Trisomy 13 na Trisomy 18 nchini Marekani." Pediatrics. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Desemba 2013). Kliniki katika Perinatology. "Kuzaliwa mapema na Vikwazo vya kuzaliwa kwa uzazi: Kuingiliana kwa Complex." 40 (4): 629-44.
Kumbukumbu ya Nyumbani ya Genetics. "Trisomy 13." Iliondolewa kutoka https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13